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| Fetal anomalies v0.4198 | SOX3 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SOX3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4138 | SOX3 | Seb Lunke Marked gene: SOX3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4138 | SOX3 | Seb Lunke Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4138 | SOX3 | Seb Lunke Publications for gene: SOX3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4137 | SOX3 | Seb Lunke Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Mouse model demonstrates that mechanism of disease is polyAlanine tract leading to a loss of function of the protein | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4137 | SOX3 | Seb Lunke Mode of pathogenicity for gene: SOX3 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4136 | SOX3 | Seb Lunke Classified gene: SOX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4136 | SOX3 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Ala Repeat expansion linked to growth hormone deficiency, but not much evidence so far, onset appears post-natal, and described brain MRI findings appear subtle. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4136 | SOX3 | Seb Lunke Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SOX3 |
Zornitza Stark gene: SOX3 was added gene: SOX3 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SOX3 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for gene: SOX3 were set to Panhypopituitarism, X-linked, OMIM:312000; Panhypopituitarism, X-linked, MONDO:0010712; Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism, MONDO:0010252; Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency, OMIM:300123 |
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