| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.4134 | SPAG1 | Seb Lunke Marked gene: SPAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4134 | SPAG1 | Seb Lunke Added comment: Comment when marking as ready: Situs inversus in 50% of patients | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4134 | SPAG1 | Seb Lunke Gene: spag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4134 | SPAG1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SPAG1 were changed from PRIMARY CILIARY DYSKINESIA ASSOCIATED WITH DEFECTIVE OUTER AND INNER DYNEIN ARMS. to Ciliary dyskinesia, primary, 28 (MIM#615505) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4133 | SPAG1 | Seb Lunke Added comment: Comment on publications: 32622824 Withdrawn | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4133 | SPAG1 | Seb Lunke Publications for gene: SPAG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SPAG1 |
Zornitza Stark gene: SPAG1 was added gene: SPAG1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SPAG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPAG1 were set to PRIMARY CILIARY DYSKINESIA ASSOCIATED WITH DEFECTIVE OUTER AND INNER DYNEIN ARMS. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||