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| Mendeliome v0.12634 | SPECC1L | Zornitza Stark Marked gene: SPECC1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12634 | SPECC1L | Zornitza Stark Gene: specc1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12634 | SPECC1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPECC1L were changed from to Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420; Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12633 | SPECC1L | Zornitza Stark Publications for gene: SPECC1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12632 | SPECC1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPECC1L was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12631 | SPECC1L | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12631 | SPECC1L |
Zornitza Stark edited their review of gene: SPECC1L: Added comment: Well established gene-disease associations with Teebi and Opitz GBBB. Single individual reported with oblique facial cleft, some supportive functional data.; Changed publications: 25412741, 26111080, 21703590; Changed phenotypes: Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420, Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410 |
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| Mendeliome v0.12631 | SPECC1L | Zornitza Stark edited their review of gene: SPECC1L: Changed phenotypes: Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420, Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410, Craniosynostosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12631 | SPECC1L | Zornitza Stark reviewed gene: SPECC1L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25412741; Phenotypes: Hypertelorism, Teebi type, MIM# 145420, Opitz GBBB syndrome, type II, MIM#145410; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | SPECC1L |
Zornitza Stark gene: SPECC1L was added gene: SPECC1L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SPECC1L was set to Unknown |
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