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| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Phenotypes for gene: SPRY1 were changed from Craniosynostosis, SPRY1-related, MONDO:0015469 to Craniosynostosis, SPRY1-related, MONDO:0015469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Classified gene: SPRY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Gene: spry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Phenotypes for gene: SPRY1 were changed from raniosynostosis MONDO:0015469 to Craniosynostosis, SPRY1-related, MONDO:0015469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Classified gene: SPRY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.47 | SPRY1 | Elena Savva Gene: spry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.46 | SPRY1 | Elena Savva Marked gene: SPRY1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.46 | SPRY1 | Elena Savva Gene: spry1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.46 | SPRY1 |
Elena Savva gene: SPRY1 was added gene: SPRY1 was added to Craniosynostosis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPRY1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPRY1 were set to 36543535 Phenotypes for gene: SPRY1 were set to raniosynostosis MONDO:0015469 Review for gene: SPRY1 was set to AMBER Added comment: no homozygous PTCs in gnomAD PMID: 36543535: - Hom null mutant mice display kidney/urinary tract abnormalities and altered size of the skull, het mice were normal - 1 hom proband (3' NMD escape PTC) with sagittal craniosynostosis - Functional studies proved NMD escape, but loss of full length protein Sources: Literature |
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