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| Hydrops fetalis v0.290 | SPTA1 | Zornitza Stark Marked gene: SPTA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.290 | SPTA1 | Zornitza Stark Gene: spta1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.290 | SPTA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTA1 were set to 34132406; 35483216; 31333484; 29594000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.289 | SPTA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SPTA1 were set to 34132406 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.289 | SPTA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SPTA1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.288 | SPTA1 | Zornitza Stark Classified gene: SPTA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.288 | SPTA1 | Zornitza Stark Gene: spta1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.287 | SPTA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SPTA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35483216, 31333484, 29594000; Phenotypes: Spherocytosis type 3 #270970, Elliptocytosis-2 #130600, Pyropoikilocytosis #266140; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.284 | SPTA1 | Di Milnes Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.284 | SPTA1 |
Di Milnes edited their review of gene: SPTA1: Added comment: single case fetus consanguineous parents severe anaemia with NIHF homozygous variant NM_003126.4:c.83G>A; Changed phenotypes: Spherocytosis type 3 #270970, Elliptocytosis-2 #130600, Pyropoikilocytosis #266140 |
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| Hydrops fetalis v0.284 | SPTA1 | Di Milnes reviewed gene: SPTA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34132406; Phenotypes: Spherocytosis type 3 #270970, Elliptocytosis-2 #130600, pyropoikilocytosis #266140; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.284 | SPTA1 | Di Milnes Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.284 | SPTA1 |
Di Milnes gene: SPTA1 was added gene: SPTA1 was added to Hydrops fetalis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SPTA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SPTA1 were set to 34132406 Phenotypes for gene: SPTA1 were set to Spherocytosis type 3 #270970; Elliptocytosis-2 #130600; pyropoikilocytosis #266140 Review for gene: SPTA1 was set to AMBER Added comment: single case fetus consanguineous parents severe anaemia with NIHF homozygous variant NM_003126.4:c.83G>A Sources: Literature |
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