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Mendeliome v0.4091 | SRD5A3 | Zornitza Stark Marked gene: SRD5A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4091 | SRD5A3 | Zornitza Stark Gene: srd5a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4091 | SRD5A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SRD5A3 were changed from to Congenital disorder of glycosylation, type Iq, MIM#612379; Kahrizi syndrome, MIM# 612713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4090 | SRD5A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SRD5A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4089 | SRD5A3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SRD5A3 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4088 | SRD5A3 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4088 | SRD5A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: SRD5A3: Added comment: Over 25 families reported, well established gene-disease association for CDG. Allelic disorder Kahrizi syndrome has overlapping features, may not be distinct entity.; Changed publications: 32424323; Changed phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Iq, MIM#612379, Kahrizi syndrome, MIM# 612713 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SRD5A3 |
Zornitza Stark gene: SRD5A3 was added gene: SRD5A3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SRD5A3 was set to Unknown |