| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.716 | SRPRA | Zornitza Stark Marked gene: SRPRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.716 | SRPRA | Zornitza Stark Gene: srpra has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.716 | SRPRA | Zornitza Stark Classified gene: SRPRA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.716 | SRPRA | Zornitza Stark Gene: srpra has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.715 | SRPRA |
Zornitza Stark gene: SRPRA was added gene: SRPRA was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SRPRA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SRPRA were set to 36223592 Phenotypes for gene: SRPRA were set to Schwachman-Diamond syndrome MONDO:0009833, SRPA-related Review for gene: SRPRA was set to AMBER Added comment: De novo variant; zebrafish model. Schwachman-Diamond like. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||