| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1196 | ASTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASTN1 were changed from Polymicrogyria; hypoplastic corpus callosum to Cerebral malformation, MONDO:0016054, ASTN1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1195 | ASTN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ASTN1: Changed phenotypes: Cerebral malformation, MONDO:0016054, ASTN1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14074 | ASTN1 | Elena Savva Marked gene: ASTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14074 | ASTN1 | Elena Savva Gene: astn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14073 | ASTN1 | Elena Savva Phenotypes for gene: ASTN1 were changed from to Polymicrogyria; hypoplastic corpus callosum | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14072 | ASTN1 | Elena Savva Publications for gene: ASTN1 were set to 29706646; 27431290; 26539891 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14072 | ASTN1 | Elena Savva Publications for gene: ASTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14072 | ASTN1 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: ASTN1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5246 | STN1 | Zornitza Stark Publications for gene: STN1 were set to 27432940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5245 | STN1 | Zornitza Stark Classified gene: STN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5245 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5244 | STN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: STN1: Added comment: Third unrelated family reported, promote to Green.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 27432940, 32627942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Marked gene: STN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Classified gene: STN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.793 | STN1 |
Zornitza Stark gene: STN1 was added gene: STN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STN1 were set to 27432940 Phenotypes for gene: STN1 were set to Cerebroretinal microangiopathy with calcification and cysts 2, MIM#617341 Review for gene: STN1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ASTN1 |
Zornitza Stark gene: ASTN1 was added gene: ASTN1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASTN1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||