| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Bone Marrow Failure v0.169 | STN1 | Zornitza Stark Publications for gene: STN1 were set to 27432940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.168 | STN1 | Zornitza Stark Marked gene: STN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.168 | STN1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Promoted to Green, highly specific constellation of features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.168 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.168 | STN1 | Zornitza Stark Classified gene: STN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.168 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.167 | STN1 | Sue White reviewed gene: STN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32627942; Phenotypes: Coats-plus syndrome, intracranial calcification, retinal telangiactasia, bone marrow failure; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.21 | STN1 | Zornitza Stark Marked gene: STN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.21 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.21 | STN1 | Zornitza Stark Classified gene: STN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.21 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.20 | STN1 |
Zornitza Stark gene: STN1 was added gene: STN1 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: STN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STN1 were set to 27432940 Phenotypes for gene: STN1 were set to Cerebroretinal microangiopathy with calcification and cysts 2, MIM#617341 Review for gene: STN1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals reported with a multisystem disorder characterised by premature ageing, pancytopaenia, hypocellular bone marrow, osteopaenia, liver fibrosis, vascular telangiectasia, intracranial calcifications and leukodystrophy. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||