| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | STXBP1 | Tommy Li Added phenotypes Developmental and epileptic encephalopathy 4, MIM# 612164 for gene: STXBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1521 | STXBP1 | Seb Lunke Marked gene: STXBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1521 | STXBP1 | Seb Lunke Gene: stxbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1521 | STXBP1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: STXBP1 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile to Developmental and epileptic encephalopathy 4, MIM# 612164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1520 | STXBP1 | Seb Lunke Classified gene: STXBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1520 | STXBP1 | Seb Lunke Gene: stxbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1519 | STXBP1 | Seb Lunke reviewed gene: STXBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 4, MIM# 612164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1519 | STXBP1 | Seb Lunke Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1519 | STXBP1 | Seb Lunke Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1519 | STXBP1 | Seb Lunke reviewed gene: STXBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 4, MIM# 612164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | STXBP1 |
Zornitza Stark gene: STXBP1 was added gene: STXBP1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: STXBP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: STXBP1 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||