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| Congenital ophthalmoplegia v0.75 | SUCLA2 | Zornitza Stark Marked gene: SUCLA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.75 | SUCLA2 | Zornitza Stark Gene: sucla2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.75 | SUCLA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUCLA2 were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) OMIM 612073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.74 | SUCLA2 | Zornitza Stark Classified gene: SUCLA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.74 | SUCLA2 | Zornitza Stark Gene: sucla2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.73 | SUCLA2 | Shannon LeBlanc reviewed gene: SUCLA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301762; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) OMIM 612073; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.73 | SUCLA2 | Shannon LeBlanc Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital ophthalmoplegia v0.73 | SUCLA2 |
Shannon LeBlanc gene: SUCLA2 was added gene: SUCLA2 was added to Congenital ophthalmoplegia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SUCLA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SUCLA2 were set to PMID: 20301762 Review for gene: SUCLA2 was set to GREEN Added comment: Infantile onset. External ophthalmoplegia is feature in up to 25% of patients. Sources: Literature |
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