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| Fetal anomalies v0.3424 | SURF1 | Zornitza Stark Marked gene: SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3424 | SURF1 | Zornitza Stark Gene: surf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3424 | SURF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SURF1 were changed from LEIGH SYNDROME; COMPLEX IV DEFICIENCY to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 (MIM#220110) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3423 | SURF1 | Zornitza Stark Publications for gene: SURF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3396 | SURF1 | Daniel Flanagan reviewed gene: SURF1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23829769; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K (MIM#616684), Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 (MIM#220110); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SURF1 |
Zornitza Stark gene: SURF1 was added gene: SURF1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SURF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SURF1 were set to LEIGH SYNDROME; COMPLEX IV DEFICIENCY |
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