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Mendeliome v0.9173 | TAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TAF2 were set to 21937992; 22633631; 26350204; 24084144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9172 | TAF2 | Zornitza Stark Classified gene: TAF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9172 | TAF2 | Zornitza Stark Gene: taf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9171 | TAF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TAF2: Added comment: New report of 4 individuals from 2 unrelated families, with severe intellectual disability, global developmental delay, postnatal microcephaly, feet deformities and thin corpus callosum. They had homozygous TAF2 missense variants detected by Exome Sequencing.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 21937992, 22633631, 26350204, 24084144, 34474177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4474 | TAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TAF2 were set to 21937992; 22633631; 26350204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4473 | TAF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TAF2: Added comment: Evidence for gene-disease association is limited. Families reported as part of large cohorts with limited phenotypic data, and variants are homozygous missense without functional validation. Borderline Amber/Green.; Changed publications: 21937992, 22633631, 26350204, 24084144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4473 | TAF2 | Elena Savva reviewed gene: TAF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24084144, 21937992, 22633631, 26350204; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 40 615599; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TAF2 | Zornitza Stark Marked gene: TAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TAF2 | Zornitza Stark Gene: taf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAF2 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 40, MIM# 615599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1532 | TAF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TAF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1531 | TAF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TAF2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1530 | TAF2 | Zornitza Stark Classified gene: TAF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1530 | TAF2 | Zornitza Stark Gene: taf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1529 | TAF2 | Zornitza Stark reviewed gene: TAF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 22633631, 26350204; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 40, MIM# 615599; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TAF2 |
Zornitza Stark gene: TAF2 was added gene: TAF2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TAF2 was set to Unknown |