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| Skeletal dysplasia v0.233 | TAPT1 | Elena Savva Publications for gene: TAPT1 were set to 26365339 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.232 | TAPT1 | Paul De Fazio reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36697720, 36652330; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.20 | TAPT1 | Zornitza Stark Marked gene: TAPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.20 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.20 | TAPT1 | Zornitza Stark Classified gene: TAPT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.20 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.19 | TAPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | TAPT1 |
Zornitza Stark gene: TAPT1 was added gene: TAPT1 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Expert Review,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TAPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TAPT1 were set to 26365339 Phenotypes for gene: TAPT1 were set to Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type 616897 |
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