| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.3791 | TAPT1 | Zornitza Stark Marked gene: TAPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3791 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3791 | TAPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAPT1 were changed from COMPLEX LETHAL OSTEOCHONDRODYSPLASIA to Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3790 | TAPT1 | Zornitza Stark Classified gene: TAPT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3790 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3789 | TAPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3724 | TAPT1 | Ain Roesley reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TAPT1 |
Zornitza Stark gene: TAPT1 was added gene: TAPT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TAPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TAPT1 were set to COMPLEX LETHAL OSTEOCHONDRODYSPLASIA |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||