| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TBC1D24 | Tommy Li Added phenotypes DOORS syndrome MIM#220500 for gene: TBC1D24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1534 | TBC1D24 | Seb Lunke Marked gene: TBC1D24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1534 | TBC1D24 | Seb Lunke Gene: tbc1d24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1534 | TBC1D24 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TBC1D24 were changed from Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome to DOORS syndrome MIM#220500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1533 | TBC1D24 | Seb Lunke Classified gene: TBC1D24 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1533 | TBC1D24 | Seb Lunke Gene: tbc1d24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1532 | TBC1D24 | Seb Lunke reviewed gene: TBC1D24: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: DOORS syndrome MIM#220500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TBC1D24 |
Zornitza Stark gene: TBC1D24 was added gene: TBC1D24 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TBC1D24 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TBC1D24 were set to Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome |
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