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| Optic Atrophy v0.91 | TBCD | Zornitza Stark Marked gene: TBCD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.91 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.91 | TBCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCD were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, MIM#617193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.90 | TBCD | Zornitza Stark Publications for gene: TBCD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.89 | TBCD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBCD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.88 | TBCD | Zornitza Stark Classified gene: TBCD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.88 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.87 | TBCD |
Zornitza Stark changed review comment from: 15 children from 9 unrelated families with bi-allelic variants in this gene and a progressive neurodegenerative encephalopathy. Sources: Expert Review; to: 15 children from 9 unrelated families with bi-allelic variants in this gene and a progressive neurodegenerative encephalopathy. Optic atrophy is not a consistent or prominent feature of this disorder. Sources: Expert Review |
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| Optic Atrophy v0.87 | TBCD | Zornitza Stark edited their review of gene: TBCD: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic Atrophy v0.0 | TBCD |
Zornitza Stark gene: TBCD was added gene: TBCD was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBCD was set to Unknown |
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