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| Mendeliome v0.10991 | TBX15 | Zornitza Stark Marked gene: TBX15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10991 | TBX15 | Zornitza Stark Gene: tbx15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10991 | TBX15 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX15 were changed from to Cousin syndrome, MIM# 260660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10990 | TBX15 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX15 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10989 | TBX15 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX15 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10988 | TBX15 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX15: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19068278, 24039145; Phenotypes: Cousin syndrome, MIM# 260660; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10988 | TBX18 | Zornitza Stark Marked gene: TBX18 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10988 | TBX18 | Zornitza Stark Gene: tbx18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10988 | TBX18 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX18 were changed from to Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, MIM# 143400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10987 | TBX18 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX18 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10986 | TBX18 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX18 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10985 | TBX18 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX18: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26235987; Phenotypes: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2, MIM# 143400; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8962 | TBX1 | Zornitza Stark Marked gene: TBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8962 | TBX1 | Zornitza Stark Gene: tbx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8962 | TBX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX1 were changed from to DiGeorge syndrome MIM# 188400; Velocardiofacial syndrome MIM# 192430; Decreased T cells; Hypoparathyroidism; Conotruncal cardiac malformation; velopalatal insufficiency; abnormal facies (cleft palate, prominent tubular nose etc); intellectual disability; Immunodeficiency; thymic hypoplasia or aplasia with resultant T‐cell dysfunction; renal anomalies; autoimmunity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8961 | TBX1 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8960 | TBX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8959 | TBX1 | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: TBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8959 | TBX1 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301696, 31830774, 16684884; Phenotypes: DiGeorge syndrome MIM# 188400, Velocardiofacial syndrome MIM# 192430, Decreased T cells, Hypoparathyroidism, Conotruncal cardiac malformation, velopalatal insufficiency, abnormal facies (cleft palate, prominent tubular nose etc), intellectual disability, Immunodeficiency, thymic hypoplasia or aplasia with resultant T‐cell dysfunction, renal anomalies, autoimmunity; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2029 | TBX19 | Zornitza Stark Marked gene: TBX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2029 | TBX19 | Zornitza Stark Gene: tbx19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2029 | TBX19 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX19 were changed from to Adrenocorticotropic hormone deficiency, 201400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2028 | TBX19 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2027 | TBX19 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX19 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2013 | TBX19 | Kristin Rigbye reviewed gene: TBX19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15613420, 15613420; Phenotypes: Adrenocorticotropic hormone deficiency, 201400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBX19 |
Zornitza Stark gene: TBX19 was added gene: TBX19 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX19 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX18 |
Zornitza Stark gene: TBX18 was added gene: TBX18 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX18 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX15 |
Zornitza Stark gene: TBX15 was added gene: TBX15 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX15 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX1 |
Zornitza Stark gene: TBX1 was added gene: TBX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX1 was set to Unknown |
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