| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TBX1 | Tommy Li Added phenotypes DiGeorge syndrome MIM# 188400; Velocardiofacial syndrome MIM# 192430 for gene: TBX1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TBX19 | Tommy Li Added phenotypes Adrenocorticotropic hormone deficiency, MIM#201400 for gene: TBX19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1859 | TBX1 | Zornitza Stark Classified gene: TBX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1859 | TBX1 | Zornitza Stark Gene: tbx1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1858 | TBX1 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: DiGeorge syndrome MIM# 188400, Velocardiofacial syndrome MIM# 192430; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1858 | TBX1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: TBX1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1537 | TBX19 | Seb Lunke Marked gene: TBX19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1537 | TBX19 | Seb Lunke Gene: tbx19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1537 | TBX19 | Seb Lunke Publications for gene: TBX19 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1536 | TBX19 |
Seb Lunke Tag treatable tag was added to gene: TBX19. Tag endocrine tag was added to gene: TBX19. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1536 | TBX19 | Seb Lunke reviewed gene: TBX19: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30086867; Phenotypes: Adrenocorticotropic hormone deficiency, 201400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1536 | TBX1 | Seb Lunke Marked gene: TBX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1536 | TBX1 | Seb Lunke Gene: tbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1536 | TBX1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TBX1 were changed from DiGeorge syndrome to DiGeorge syndrome MIM# 188400; Velocardiofacial syndrome MIM# 192430 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1535 | TBX1 | Seb Lunke Classified gene: TBX1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1535 | TBX1 | Seb Lunke Gene: tbx1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1534 | TBX1 |
Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: TBX1. Tag cardiac tag was added to gene: TBX1. Tag immunological tag was added to gene: TBX1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1534 | TBX1 | Seb Lunke reviewed gene: TBX1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: DiGeorge syndrome MIM# 188400, Velocardiofacial syndrome MIM# 192430; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TBX19 |
Zornitza Stark gene: TBX19 was added gene: TBX19 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TBX19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TBX19 were set to Adrenocorticotropic hormone deficiency, MIM#201400 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TBX1 |
Zornitza Stark gene: TBX1 was added gene: TBX1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TBX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TBX1 were set to DiGeorge syndrome |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||