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| Mendeliome v1.141 | TBX21 | Zornitza Stark Classified gene: TBX21 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.141 | TBX21 | Zornitza Stark Gene: tbx21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.140 | TBX21 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBX21: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11958 | TBX20 | Zornitza Stark Marked gene: TBX20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11958 | TBX20 | Zornitza Stark Gene: tbx20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11958 | TBX20 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX20 were changed from to Atrial septal defect 4, MIM# 611363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11957 | TBX20 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11956 | TBX20 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX20 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.11955 | TBX20 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17668378, 19762328, 33585493, 29089047; Phenotypes: Atrial septal defect 4, MIM# 611363; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10643 | TBX22 | Zornitza Stark Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10643 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10643 | TBX22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX22 were changed from to Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400; Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10642 | TBX22 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX22 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10641 | TBX22 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX22 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10640 | TBX22 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11559848, 12374769, 14729838, 17868388, 22784330, 22784330; Phenotypes: Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400, Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10549 | TBX2 | Zornitza Stark Marked gene: TBX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10549 | TBX2 | Zornitza Stark Gene: tbx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10549 | TBX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX2 were changed from to Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction - MIM#618223 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10548 | TBX2 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10547 | TBX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10546 | TBX2 | Zornitza Stark Classified gene: TBX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10546 | TBX2 | Zornitza Stark Gene: tbx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10542 | TBX2 |
Krithika Murali changed review comment from: Liu et al. (2018) reported 4 affected individuals from 2 unrelated families with congenital cardiac defects (ASD, PDA, double outlet right ventricle, pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (camptodactyly, congenital fusion thoracic spine, hemivertebrae ).Thymus aplasia/hypoplasia, cleft palate also noted. Other associated features include - facial dysmorphisms, variable developmental delay, and endocrine system disorders (e.g. autoimmune hypothyroidism, hypoparathyroidism). PMID23727221 and PMID30223900 - TBX2 gene and TBX2 gene promoter sequencing in congenital heart disease cohorts versus controls - not enough supportive evidence for variant pathogenicity, including no segregation data. Variants prevalent in population databases also included as likely pathogenic. PMID 20635360 - de novo dup 17q23.2 encompassing TBX2 gene in boy with cognitive impairment, multiple congenital defects and prenatal onset growth restriction. Part of BCAS3 gene (associated with autosomal recessive Hengel-Maroofian-Schols syndrome) also included in duplication. No supportive evidence of TBX2 gene function impairment in the patient provided.; to: Liu et al. (2018) reported 4 affected individuals from 2 unrelated families with congenital cardiac defects (ASD, PDA, double outlet right ventricle, pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (camptodactyly, congenital fusion thoracic spine, hemivertebrae ).Thymus aplasia/hypoplasia, cleft palate also noted. Other associated features include - facial dysmorphisms, variable developmental delay, and endocrine system disorders (e.g. autoimmune hypothyroidism, hypoparathyroidism). PMID23727221 and PMID30223900 - TBX2 gene and TBX2 gene promoter sequencing in congenital heart disease cohorts versus controls - not enough supportive evidence for variant pathogenicity, including no segregation data. Variants prevalent in population databases also included as potentially disease causing. PMID 20635360 - de novo dup 17q23.2 encompassing TBX2 gene in boy with cognitive impairment, multiple congenital defects and prenatal onset growth restriction. Part of BCAS3 gene (associated with autosomal recessive Hengel-Maroofian-Schols syndrome) also included in duplication. No supportive evidence of TBX2 gene function impairment in the patient provided. |
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| Mendeliome v0.10542 | TBX2 | Krithika Murali reviewed gene: TBX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29726930, 23727221, 20635360, 30223900; Phenotypes: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction - MIM#618223; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9983 | TBX21 | Zornitza Stark Marked gene: TBX21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9983 | TBX21 | Zornitza Stark Gene: tbx21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9983 | TBX21 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX21 were changed from to Immunodeficiency 88, MIM# 619630; Asthma and nasal polyps, MIM# 208550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9982 | TBX21 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX21 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9981 | TBX21 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX21 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9980 | TBX21 | Zornitza Stark Classified gene: TBX21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9980 | TBX21 | Zornitza Stark Gene: tbx21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9979 | TBX21 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX21: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33296702, 9393345, 15496426, 15806396; Phenotypes: Immunodeficiency 88, MIM# 619630, Asthma and nasal polyps, MIM# 208550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TBX22 |
Zornitza Stark gene: TBX22 was added gene: TBX22 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX22 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX21 |
Zornitza Stark gene: TBX21 was added gene: TBX21 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX21 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX20 |
Zornitza Stark gene: TBX20 was added gene: TBX20 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX20 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TBX2 |
Zornitza Stark gene: TBX2 was added gene: TBX2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TBX2 was set to Unknown |
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