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| Fetal anomalies v0.3532 | TBX20 | Zornitza Stark Marked gene: TBX20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3532 | TBX20 | Zornitza Stark Gene: tbx20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3532 | TBX20 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX20 were changed from ATRIAL SEPTAL DEFECT TYPE 4 to Atrial septal defect 4, MIM# 611363 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3531 | TBX20 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX20 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3530 | TBX20 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TBX20 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3529 | TBX20 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX20: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17668378, 19762328, 33585493, 29089047; Phenotypes: Atrial septal defect 4, MIM# 611363; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2360 | TBX22 | Zornitza Stark Marked gene: TBX22 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2360 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2360 | TBX22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX22 were changed from CLEFT PALATE, X-LINKED; ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905 to Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400; Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2359 | TBX22 | Zornitza Stark Publications for gene: TBX22 were set to 22784330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2358 | TBX22 | Zornitza Stark Classified gene: TBX22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2358 | TBX22 | Zornitza Stark Gene: tbx22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2357 | TBX22 |
Zornitza Stark edited their review of gene: TBX22: Added comment: More than 10 families reported with cleft palate/ankyloglossia and variants in this gene. Single family reported with Abruzzo-Erickson syndrome, a syndromic form of cleft palate.; Changed publications: 11559848, 12374769, 14729838, 17868388, 22784330, 22784330 |
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| Fetal anomalies v0.2357 | TBX22 | Zornitza Stark edited their review of gene: TBX22: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Cleft palate with ankyloglossia, MIM# 303400, Abruzzo-Erickson syndrome, MIM# 302905; Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1527 | TBX2 | Zornitza Stark Marked gene: TBX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1527 | TBX2 | Zornitza Stark Gene: tbx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1527 | TBX2 | Zornitza Stark Classified gene: TBX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1527 | TBX2 | Zornitza Stark Gene: tbx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1526 | TBX2 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction - MIM#618223; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1469 | TBX2 |
Krithika Murali gene: TBX2 was added gene: TBX2 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature,Expert list Mode of inheritance for gene: TBX2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TBX2 were set to 29726930 Phenotypes for gene: TBX2 were set to Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction - MIM#618223; Congenital heart disease; skeletal abnormalities; thymus aplasia Review for gene: TBX2 was set to GREEN Added comment: Liu et al. (2018) reported 4 affected individuals from 2 unrelated families with congenital cardiac defects (ASD, PDA, double outlet right ventricle, pulmonary stenosis), skeletal abnormalities (camptodactyly, congenital fusion thoracic spine, hemivertebrae ).Thymus aplasia/hypoplasia, cleft palate also noted. Other associated features include - facial dysmorphisms, variable developmental delay, and endocrine system disorders (e.g. autoimmune hypothyroidism, hypoparathyroidism). Sources: Literature, Expert list |
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| Fetal anomalies v0.0 | TBX22 |
Zornitza Stark gene: TBX22 was added gene: TBX22 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBX22 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: TBX22 were set to 22784330 Phenotypes for gene: TBX22 were set to CLEFT PALATE, X-LINKED; ?Abruzzo-Erickson syndrome, 302905 |
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| Fetal anomalies v0.0 | TBX20 |
Zornitza Stark gene: TBX20 was added gene: TBX20 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TBX20 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TBX20 were set to ATRIAL SEPTAL DEFECT TYPE 4 |
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