| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TCIRG1 | Tommy Li Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 1, MIM# 259700 for gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1714 | TCIRG1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: TCIRG1. Tag skeletal tag was added to gene: TCIRG1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1542 | TCIRG1 | Seb Lunke Marked gene: TCIRG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1542 | TCIRG1 | Seb Lunke Gene: tcirg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1542 | TCIRG1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: TCIRG1 were changed from Osteopetrosis, infantile malignant to Osteopetrosis, autosomal recessive 1, MIM# 259700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1541 | TCIRG1 | Seb Lunke reviewed gene: TCIRG1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 1, MIM# 259700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TCIRG1 |
Zornitza Stark gene: TCIRG1 was added gene: TCIRG1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TCIRG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCIRG1 were set to Osteopetrosis, infantile malignant |
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