| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.191 | TCTN1 | Zornitza Stark Marked gene: TCTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.191 | TCTN1 | Zornitza Stark Gene: tctn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.115 | TCTN1 | Zornitza Stark changed review comment from: Rare cause of JBS, ataxia not specifically mentioned.; to: Rare cause of JBS, ataxia specifically mentioned in at least one individual. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.115 | TCTN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TCTN1: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.115 | TCTN1 | Zornitza Stark Classified gene: TCTN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.115 | TCTN1 | Zornitza Stark Gene: tctn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.110 | TCTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TCTN1 were changed from Joubert syndrome 13 to Joubert syndrome 13, MIM# 614173 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.109 | TCTN1 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN1 were set to 31302911; 28631893; 21725307; 26477546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.108 | TCTN1 | Zornitza Stark Publications for gene: TCTN1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.107 | TCTN1 | Zornitza Stark Classified gene: TCTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.107 | TCTN1 | Zornitza Stark Gene: tctn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.106 | TCTN1 | Zornitza Stark reviewed gene: TCTN1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31302911, 28631893, 21725307, 26477546; Phenotypes: Joubert syndrome 13, MIM# 614173; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | TCTN1 |
Bryony Thompson gene: TCTN1 was added gene: TCTN1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: TCTN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCTN1 were set to Joubert syndrome 13 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||