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Ataxia - adult onset v0.157 | TDP1 | Zornitza Stark Marked gene: TDP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.157 | TDP1 | Zornitza Stark Gene: tdp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.157 | TDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TDP1 were changed from Autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, 607250; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 , MIM# 607250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.156 | TDP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TDP1 were set to 31182267 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.155 | TDP1 | Zornitza Stark Classified gene: TDP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.155 | TDP1 | Zornitza Stark Gene: tdp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.154 | TDP1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: TDP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.154 | TDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TDP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31182267, 12244316; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 1 , MIM# 607250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ataxia - adult onset v0.0 | TDP1 |
Bryony Thompson gene: TDP1 was added gene: TDP1 was added to Ataxia - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: TDP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TDP1 were set to 31182267 Phenotypes for gene: TDP1 were set to Autosomal recessive spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, 607250; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive with axonal neuropathy |