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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TFR2 | Tommy Li Added phenotypes Hemochromatosis type 3 for gene: TFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TFG | Tommy Li Added phenotypes Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, MIM# 615658; Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, MIM# 604484 for gene: TFG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TFAP2B | Tommy Li Added phenotypes Char syndrome, MIM 169100 for gene: TFAP2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TFAP2A | Tommy Li Added phenotypes Branchiooculofacial syndrome, MIM 107580 for gene: TFAP2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GTF2H5 | Tommy Li Added phenotypes Trichothiodystrophy for gene: GTF2H5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | CTF1 | Tommy Li Added phenotypes Cardiomyopathy, dilated for gene: CTF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TF | Tommy Li Added phenotypes Atransferrinemia MIM#209300 for gene: TF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | PTF1A | Tommy Li Added phenotypes Pancreatic agenesis 2, MIM# 615935; Pancreatic and cerebellar agenesis, MIM# 609069 for gene: PTF1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | MITF | Tommy Li Added phenotypes Waardenburg syndrome, type 2A, MIM# 193510; Deafness for gene: MITF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ETFDH | Tommy Li Added phenotypes Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 for gene: ETFDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ETFB | Tommy Li Added phenotypes Glutaric acidemia IIB, MIM#231680 for gene: ETFB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ETFA | Tommy Li Added phenotypes Glutaric acidaemia IIA, MIM#231680 for gene: ETFA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2118 | TUBB1 |
Zornitza Stark gene: TUBB1 was added gene: TUBB1 was added to Baby Screen+ newborn screening. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TUBB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TUBB1 were set to 30446499 Phenotypes for gene: TUBB1 were set to Congenital hypothyroidism, MONDO:0018612, TUBB1-related; Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related, OMIM # 613112 Review for gene: TUBB1 was set to GREEN Added comment: At least 3 families reported with congenital hypothyroidism associated with TUBB1 variants. Platelet abnormalities reported. Treatment: thyroxine. Non-genetic confirmatory testing: TFTs, blood film. Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.2064 | TF | Zornitza Stark Marked gene: TF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2064 | TF | Zornitza Stark Gene: tf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2064 | TF | Zornitza Stark Classified gene: TF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2064 | TF | Zornitza Stark Gene: tf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2063 | TF |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: TF. Tag haematological tag was added to gene: TF. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.2063 | TF |
Lilian Downie gene: TF was added gene: TF was added to Baby Screen+ newborn screening. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TF was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TF were set to PMID: 32028041, PMID: 19579082, PMID: 11110675 Phenotypes for gene: TF were set to Atransferrinemia MIM#209300 Review for gene: TF was set to GREEN Added comment: Hypochromic microcytic anaemia from absent transferrin - presents in infancy Rx Red cell transfusions, deferoxamine Sources: Expert list |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1721 | TFAP2B | Zornitza Stark Marked gene: TFAP2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1721 | TFAP2B | Zornitza Stark Gene: tfap2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1721 | TFAP2B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFAP2B were changed from Char syndrome to Char syndrome, MIM 169100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1720 | TFAP2B | Zornitza Stark Classified gene: TFAP2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1720 | TFAP2B | Zornitza Stark Gene: tfap2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1719 | TFAP2B | Zornitza Stark reviewed gene: TFAP2B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Char syndrome, MIM 169100; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1719 | TFAP2A | Zornitza Stark Marked gene: TFAP2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1719 | TFAP2A | Zornitza Stark Gene: tfap2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1719 | TFAP2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFAP2A were changed from Branchiooculofacial syndrome to Branchiooculofacial syndrome, MIM 107580 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1718 | TFAP2A | Zornitza Stark Classified gene: TFAP2A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1718 | TFAP2A | Zornitza Stark Gene: tfap2a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1717 | TFAP2A | Zornitza Stark reviewed gene: TFAP2A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Branchiooculofacial syndrome, MIM 107580; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | MITF | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: MITF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | TFAP2B | David Amor reviewed gene: TFAP2B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MIM 169100 Char syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1710 | TFAP2A | David Amor reviewed gene: TFAP2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: MIM 107580 Branchiooculofacial syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | ETFDH | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | ETFB |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFB. Tag metabolic tag was added to gene: ETFB. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1688 | ETFA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ETFA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | TFG | Zornitza Stark Marked gene: TFG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | TFG | Zornitza Stark Gene: tfg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1675 | TFG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFG were changed from Hereditary motor and sensory neuropathy to Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, MIM# 604484; Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, MIM# 615658 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1674 | TFG | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TFG was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1673 | TFG | Zornitza Stark Classified gene: TFG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1673 | TFG | Zornitza Stark Gene: tfg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1672 | TFG | Zornitza Stark reviewed gene: TFG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type, MIM# 604484, Spastic paraplegia 57, autosomal recessive, MIM# 615658; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1494 | PTF1A | Zornitza Stark Marked gene: PTF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1494 | PTF1A | Zornitza Stark Gene: ptf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1494 | PTF1A |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: PTF1A. Tag gastrointestinal tag was added to gene: PTF1A. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1494 | PTF1A | Zornitza Stark reviewed gene: PTF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pancreatic agenesis 2, MIM# 615935, Pancreatic and cerebellar agenesis, MIM# 609069; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.664 | ETFB | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.333 | MITF | Zornitza Stark Marked gene: MITF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.333 | MITF | Zornitza Stark Gene: mitf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.333 | MITF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MITF were changed from Waardenburg syndrome to Waardenburg syndrome, type 2A, MIM# 193510; Deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.332 | MITF | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MITF was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.331 | MITF | Zornitza Stark reviewed gene: MITF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Waardenburg syndrome, type 2A, MIM# 193510, Deafness; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Marked gene: ETFB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Gene: etfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFB | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ETFB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFB | Zornitza Stark reviewed gene: ETFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutaric acidemia IIB, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Marked gene: ETFA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Gene: etfa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.275 | ETFA | Zornitza Stark Publications for gene: ETFA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFA | Zornitza Stark edited their review of gene: ETFA: Changed publications: 31904027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFA | Zornitza Stark reviewed gene: ETFA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glutaric acidemia IIA, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Marked gene: ETFDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Gene: etfdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.274 | ETFDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ETFDH were changed from Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.273 | ETFDH | Zornitza Stark Publications for gene: ETFDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ETFDH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | ETFDH | Zornitza Stark reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31904027; Phenotypes: Glutaric acidemia IIC, MIM# 231680; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | MITF | David Amor reviewed gene: MITF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Wardenburg syndrome type 2; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ETFB | John Christodoulou reviewed gene: ETFB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ETFA | John Christodoulou reviewed gene: ETFA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ETFDH | John Christodoulou reviewed gene: ETFDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TFR2 |
Zornitza Stark gene: TFR2 was added gene: TFR2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TFR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TFR2 were set to Hemochromatosis type 3 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GTF2H5 |
Zornitza Stark gene: GTF2H5 was added gene: GTF2H5 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: GTF2H5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GTF2H5 were set to Trichothiodystrophy |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | CTF1 |
Zornitza Stark gene: CTF1 was added gene: CTF1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: CTF1 was set to Unknown Phenotypes for gene: CTF1 were set to Cardiomyopathy, dilated |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TFG |
Zornitza Stark gene: TFG was added gene: TFG was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TFG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TFG were set to Hereditary motor and sensory neuropathy |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TFAP2B |
Zornitza Stark gene: TFAP2B was added gene: TFAP2B was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TFAP2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TFAP2B were set to Char syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TFAP2A |
Zornitza Stark gene: TFAP2A was added gene: TFAP2A was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TFAP2A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TFAP2A were set to Branchiooculofacial syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | PTF1A |
Zornitza Stark gene: PTF1A was added gene: PTF1A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PTF1A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PTF1A were set to Pancreatic and cerebellar agenesis, MIM# 609069; Pancreatic agenesis 2, MIM# 615935 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | MITF |
Zornitza Stark gene: MITF was added gene: MITF was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MITF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: MITF were set to Waardenburg syndrome |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ETFDH |
Zornitza Stark gene: ETFDH was added gene: ETFDH was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETFDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETFDH were set to Glutaric acidemia IIC, MIM#231680 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ETFB |
Zornitza Stark gene: ETFB was added gene: ETFB was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETFB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETFB were set to Glutaric acidemia IIB, MIM#231680 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ETFA |
Zornitza Stark gene: ETFA was added gene: ETFA was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ETFA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ETFA were set to Glutaric acidaemia IIA, MIM#231680 |
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