| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.701 | TFAM | Zornitza Stark Publications for gene: TFAM were set to 27448789; 29021295; 9500544; 32399598; 34647195; 34647195 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.700 | TFAM | Zornitza Stark Publications for gene: TFAM were set to 27448789; 29021295; 9500544 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.699 | TFAM | Zornitza Stark Classified gene: TFAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.699 | TFAM | Zornitza Stark Gene: tfam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.699 | TFAM | Zornitza Stark Classified gene: TFAM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.699 | TFAM | Zornitza Stark Gene: tfam has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.698 | TFAM | Zornitza Stark reviewed gene: TFAM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32399598, 34647195, 34647195; Phenotypes: Perrault syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.217 | TFAM | Bryony Thompson Marked gene: TFAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.217 | TFAM | Bryony Thompson Gene: tfam has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.217 | TFAM | Bryony Thompson Classified gene: TFAM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.217 | TFAM | Bryony Thompson Gene: tfam has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.216 | TFAM |
Bryony Thompson gene: TFAM was added gene: TFAM was added to Mitochondrial disease. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TFAM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TFAM were set to 27448789; 29021295; 9500544 Phenotypes for gene: TFAM were set to Mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type) MIM#617156 Review for gene: TFAM was set to AMBER Added comment: One consanguineous family segregates a homozygous variant. Tfam knockout mouse has a mitochondrial cardiomyopathy phenotype and severe mtDNA depletion with abolished oxidative phosphorylation. Sources: NHS GMS |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||