| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TGM1 | Tommy Li Added phenotypes Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 (MIM#242300) for gene: TGM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1668 | TGM1 | Zornitza Stark Marked gene: TGM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1668 | TGM1 | Zornitza Stark Gene: tgm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1668 | TGM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TGM1 were changed from Ichthyosis, congenital, autosomal recessive to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 (MIM#242300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1667 | TGM1 | Zornitza Stark Classified gene: TGM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1667 | TGM1 | Zornitza Stark Gene: tgm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1666 | TGM1 | Zornitza Stark reviewed gene: TGM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1 (MIM#242300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TGM1 |
Zornitza Stark gene: TGM1 was added gene: TGM1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TGM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TGM1 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive |
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