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| Mendeliome v1.1125 | THPO | Zornitza Stark edited their review of gene: THPO: Added comment: 5 families reported with bi-allelic variants and thrombocytopenia with progression to pancytopenia, aplastic anemia, and bone marrow failure.; Changed publications: 9425899, 10583217, 32150607, 28466964, 24085763, 28559357, 29191945, 36226497; Changed phenotypes: Thrombocythemia 1, MIM# 187950, Thrombocytopenia 9, MIM# 620478, Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2, MIM# 620481; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1121 | THPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THPO were changed from Thrombocythemia 1, MIM# 187950 to Thrombocythemia 1, MIM# 187950; Thrombocytopenia 9, MIM# 620478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1120 | THPO | Zornitza Stark Publications for gene: THPO were set to 9425899; 10583217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1119 | THPO | Zornitza Stark edited their review of gene: THPO: Added comment: Thrombocytopenia: 5 unrelated families reported.; Changed publications: 9425899, 10583217, 32150607, 28466964; Changed phenotypes: Thrombocythemia 1, MIM# 187950, Thrombocytopenia 9, MIM# 620478 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3804 | THPO | Zornitza Stark Marked gene: THPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3804 | THPO | Zornitza Stark Gene: thpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3804 | THPO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THPO were changed from to Thrombocythemia 1, MIM# 187950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3803 | THPO | Zornitza Stark Publications for gene: THPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3802 | THPO | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: THPO was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3801 | THPO | Zornitza Stark reviewed gene: THPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9425899, 10583217; Phenotypes: Thrombocythemia 1, MIM# 187950; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | THPO |
Zornitza Stark gene: THPO was added gene: THPO was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: THPO was set to Unknown |
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