| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hydrops fetalis v0.295 | THSD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THSD1 were changed from Hydrops fetalis MONDO:0015193, THSD1-related to Lymphatic malformation 13, MIM# 620244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.294 | THSD1 | Zornitza Stark reviewed gene: THSD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lymphatic malformation 13, MIM# 620244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.282 | THSD1 | Zornitza Stark Classified gene: THSD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.282 | THSD1 | Zornitza Stark Gene: thsd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.281 | THSD1 | Zornitza Stark Marked gene: THSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.281 | THSD1 | Zornitza Stark Gene: thsd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.281 | THSD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: THSD1 were changed from nonimmune hydrops fetalis to Hydrops fetalis MONDO:0015193, THSD1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.280 | THSD1 | Elena Savva Classified gene: THSD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.280 | THSD1 | Elena Savva Gene: thsd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrops fetalis v0.279 | THSD1 |
Elena Savva gene: THSD1 was added gene: THSD1 was added to Hydrops fetalis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: THSD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: THSD1 were set to PMID: 33569873; 27895300 Phenotypes for gene: THSD1 were set to nonimmune hydrops fetalis Review for gene: THSD1 was set to GREEN Added comment: PMID: 33569873 - 1 fetus with a homozygous PTC and nonimmune hydrops fetalis (NIHF), congenital heart disease and hemangiomas. Mother described as having Crohns disease but nothing else unusual, no comments on the father. Fx of 1/3 triplets with severe hydrops fetalis, not sequenced. - Paper reviews previous NIHF cases and reports another homozygous PTC in two families (4, 2 affected) and a recurring homozygous missense (p.Cys206Tyr) in three families (6, 4, 3 affected). - No mention of clinically affected heterozygotes. PMID: 27895300- Mouse model has hydrocephaly with poor perfusion. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||