| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.8326 | TMEM126A | Zornitza Stark Marked gene: TMEM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8326 | TMEM126A | Zornitza Stark Gene: tmem126a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8326 | TMEM126A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM126A were changed from to Optic atrophy 7, MIM# 612989; MONDO:0013069; Syndromic auditory neuropathy spectrum disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8325 | TMEM126A | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM126A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8324 | TMEM126A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM126A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8323 | TMEM126A | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM126A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19327736, 20405026, 22815638, 33879611, 31119195, 30961538; Phenotypes: Optic atrophy 7, MIM# 612989, MONDO:0013069, Syndromic auditory neuropathy spectrum disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TMEM126A |
Zornitza Stark gene: TMEM126A was added gene: TMEM126A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TMEM126A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||