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| Cobblestone Malformations v0.12 | TMEM5 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.12 | TMEM5 | Zornitza Stark commented on gene: TMEM5: New gene name is RXYLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.12 | TMEM5 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.12 | TMEM5 | Zornitza Stark Gene: tmem5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.12 | TMEM5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM5 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, MIM# 615041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.11 | TMEM5 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.10 | TMEM5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TMEM5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.9 | TMEM5 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23217329, 23519211; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, MIM# 615041; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cobblestone Malformations v0.0 | TMEM5 |
Zornitza Stark gene: TMEM5 was added gene: TMEM5 was added to Cobblestone malformations_AustralianGenomics. Sources: Australian Genomics Health Alliance Brain Malformations Flagship,Victorian Clinical Genetics Services,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TMEM5 was set to Unknown |
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