Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.733 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF9 were changed from EBV lymphoproliferation; B-cell lymphoma; Chronic active EBV infection to Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation, MIM# 620282; EBV lymphoproliferation; B-cell lymphoma; Chronic active EBV infection | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.732 | TNFRSF9 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNFRSF9: Changed phenotypes: Immunodeficiency 109 with lymphoproliferation, MIM# 620282, EBV lymphoproliferation, B-cell lymphoma, Chronic active EBV infection | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.111 | TNFSF13 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.111 | TNFSF13 | Zornitza Stark Gene: tnfsf13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.111 | TNFSF13 |
Zornitza Stark gene: TNFSF13 was added gene: TNFSF13 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TNFSF13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TNFSF13 were set to 32298700 Phenotypes for gene: TNFSF13 were set to Hypogammaglobulinaemia, MONDO:0015977, TNSF13-related Review for gene: TNFSF13 was set to RED Added comment: Single individual, consanguineous parents. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12711 | TNFSF4 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12711 | TNFSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12711 | TNFSF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF4 were changed from to {Myocardial infarction, susceptibility to} 608446 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12710 | TNFSF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFSF4 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12709 | TNFSF4 | Zornitza Stark Classified gene: TNFSF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12709 | TNFSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12708 | TNFSF4 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Myocardial infarction, susceptibility to} 608446; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Gene: tnfsf11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12708 | TNFSF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF11 were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 2, MIM# 259710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12707 | TNFSF11 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12706 | TNFSF11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12705 | TNFSF11 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNFSF11: Changed publications: 17632511, 32048120, 10984520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12705 | TNFSF11 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17632511; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 2, MIM# 259710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12705 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11B were changed from to Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12704 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12703 | TNFRSF11B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.12702 | TNFRSF11B | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14672344; Phenotypes: Paget disease of bone 5, juvenile-onset, MIM# 239000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11396 | C1QTNF5 | Zornitza Stark Publications for gene: C1QTNF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11380 | C1QTNF5 | Ain Roesley Phenotypes for gene: C1QTNF5 were changed from to Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11379 | C1QTNF5 | Ain Roesley Marked gene: C1QTNF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11380 | C1QTNF5 | Ain Roesley Publications for gene: C1QTNF5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11379 | C1QTNF5 | Ain Roesley Gene: c1qtnf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11378 | C1QTNF5 | Ain Roesley Mode of pathogenicity for gene: C1QTNF5 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11378 | C1QTNF5 | Ain Roesley Mode of inheritance for gene: C1QTNF5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11377 | C1QTNF5 | Ain Roesley reviewed gene: C1QTNF5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 33949280, 12944416, 30451557, 28939808, : 32036094; Phenotypes: Retinal degeneration, late-onset, autosomal dominant MIM#605670; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF10B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11032 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF10B were changed from to Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11031 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF10B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11030 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF10B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11029 | TNFRSF10B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf10b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11004 | TNFRSF10B | Paul De Fazio reviewed gene: TNFRSF10B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9721851; Phenotypes: Squamous cell carcinoma, head and neck MIM#275355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF11A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf11a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10012 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from to Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10011 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF11A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10010 | TNFRSF11A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10009 | TNFRSF11A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF11A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18606301, 32048120; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 7 - MIM# 612301; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Marked gene: TNFAIP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Gene: tnfaip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFAIP3 were changed from to Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, MIM# 616744; Inflammatory bowel disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9864 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFAIP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9863 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFAIP3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9862 | TNFAIP3 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFAIP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26642243, 34030699, 33446651, 32521965, 31299923; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, MIM# 616744, Inflammatory bowel disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5266 | TNF | Zornitza Stark Marked gene: TNF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5266 | TNF | Zornitza Stark Gene: tnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5266 | TNF | Zornitza Stark Publications for gene: TNF were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5265 | TNF | Zornitza Stark Classified gene: TNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5265 | TNF | Zornitza Stark Gene: tnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5254 | TNF | Seb Lunke reviewed gene: TNF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26117714; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Marked gene: TNFRSF21 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Gene: tnfrsf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Classified gene: TNFRSF21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Gene: tnfrsf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | TNFRSF21 |
Shannon Cowie gene: TNFRSF21 was added gene: TNFRSF21 was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: TNFRSF21 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TNFRSF21 were set to PMID: 31189563 Phenotypes for gene: TNFRSF21 were set to high myopia Review for gene: TNFRSF21 was set to RED gene: TNFRSF21 was marked as current diagnostic Added comment: Source: JMG review Oct 2019 Large Chinese family, including 12 patients with non-syndromic HM Immunofluorescence assay indicated that it is strongly expressed in the mouse eye. Sources: Other |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF12 were changed from to Recurrent infections, poor antibody responses, decreased immunoglobulins | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2160 | TNFSF12 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2159 | TNFSF12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFSF12 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Classified gene: TNFSF12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2157 | TNFSF12 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23493554; Phenotypes: Recurrent infections, poor antibody responses, decreased immunoglobulins; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2157 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2157 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2157 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF4 were changed from to Immunodeficiency 16, MIM# 615593 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2156 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF4 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2155 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF4 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2154 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2154 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2153 | TNFRSF4 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23897980; Phenotypes: Immunodeficiency 16, MIM# 615593; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF13C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF13C were changed from to Immunodeficiency, common variable, 4, MIM# 613494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2152 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF13C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2151 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF13C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF13C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13C | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF13C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19666484, 26613719; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 4, MIM# 613494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF13B were changed from to Immunodeficiency, common variable, 2, MIM# 240500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2148 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF13B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2147 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF13B was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2146 | TNFRSF13B | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17392798, 16007086, 18981294, 16007087; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 2, MIM# 240500; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1950 | TNFRSF9 |
Zornitza Stark gene: TNFRSF9 was added gene: TNFRSF9 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFRSF9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TNFRSF9 were set to 30872117; 31501153 Phenotypes for gene: TNFRSF9 were set to EBV lymphoproliferation; B-cell lymphoma; Chronic active EBV infection Review for gene: TNFRSF9 was set to GREEN Added comment: Six unrelated individuals, two with same homozygous G109S missense variant, functional data. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Marked gene: TNFRSF1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFRSF1A were changed from to Periodic fever, familial, MIM# 142680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.695 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Publications for gene: TNFRSF1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.694 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFRSF1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.693 | TNFRSF1A | Zornitza Stark reviewed gene: TNFRSF1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10199409; Phenotypes: Periodic fever, familial, MIM# 142680; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFSF4 |
Zornitza Stark gene: TNFSF4 was added gene: TNFSF4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFSF4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFSF12 |
Zornitza Stark gene: TNFSF12 was added gene: TNFSF12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFSF12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFSF11 |
Zornitza Stark gene: TNFSF11 was added gene: TNFSF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF4 |
Zornitza Stark gene: TNFRSF4 was added gene: TNFRSF4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF4 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF1A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF1A was added gene: TNFRSF1A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF13C |
Zornitza Stark gene: TNFRSF13C was added gene: TNFRSF13C was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF13C was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF13B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF13B was added gene: TNFRSF13B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF13B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF11B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11B was added gene: TNFRSF11B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF11A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFRSF10B |
Zornitza Stark gene: TNFRSF10B was added gene: TNFRSF10B was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFRSF10B was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNFAIP3 |
Zornitza Stark gene: TNFAIP3 was added gene: TNFAIP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFAIP3 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNF |
Zornitza Stark gene: TNF was added gene: TNF was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNF was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | C1QTNF5 |
Zornitza Stark gene: C1QTNF5 was added gene: C1QTNF5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: C1QTNF5 was set to Unknown |