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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TNFSF11 |
Tommy Li Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 2 MIM#259710 for gene: TNFSF11 Publications for gene TNFSF11 were updated from 17632511; 36031188; 32940787 to 17632511; 32940787; 36031188 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1186 | TNFSF11 | Zornitza Stark Marked gene: TNFSF11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1186 | TNFSF11 | Zornitza Stark Gene: tnfsf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1186 | TNFSF11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFSF11 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 2 to Osteopetrosis, autosomal recessive 2 MIM#259710 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1185 | TNFSF11 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFSF11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1184 | TNFSF11 | Zornitza Stark Classified gene: TNFSF11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1184 | TNFSF11 | Zornitza Stark Gene: tnfsf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1183 | TNFSF11 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TNFSF11. Tag skeletal tag was added to gene: TNFSF11. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1183 | TNFSF11 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFSF11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 2 MIM#259710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | TNFSF11 |
Lilian Downie changed review comment from: Strong gene disease association (gene also known as RANKL) Infant, early childhood onset increased bone density, lack of bone marrow cavity, stunted growth, macrocephaly, progressive deafness, blindness, hepatosplenomegaly, and severe anemia. No treatment; to: Strong gene disease association (gene also known as RANKL) Infant, early childhood onset increased bone density, lack of bone marrow cavity, stunted growth, macrocephaly, progressive deafness, blindness, hepatosplenomegaly, and severe anemia. No treatment |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | TNFSF11 | Lilian Downie edited their review of gene: TNFSF11: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | TNFSF11 | Lilian Downie reviewed gene: TNFSF11: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:17632511, PMID: 36031188, PMID: 32940787; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 2 MIM#259710; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TNFSF11 |
Zornitza Stark gene: TNFSF11 was added gene: TNFSF11 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TNFSF11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNFSF11 were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 2 |
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