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Mendeliome v1.923 | TNNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; nemaline myopathy MONDO:0018958 to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; Nemaline myopathy-5B with rigid spine and respiratory insufficiency (NEM5B), MIM#620386; nemaline myopathy-5C (NEM5C), autosomal dominant, MIMD620389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.922 | TNNT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TNNT1: Changed phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355, Nemaline myopathy-5B with rigid spine and respiratory insufficiency (NEM5B), MIM#620386, nemaline myopathy-5C (NEM5C), autosomal dominant, MIMD620389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.89 | TNNT1 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355 to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; nemaline myopathy MONDO:0018958 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.88 | TNNT1 | Bryony Thompson Publications for gene: TNNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.87 | TNNT1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on mode of inheritance: There is emerging evidence for monoallelic mode of inheritance | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.87 | TNNT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.86 | TNNT1 | Bryony Thompson Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.85 | TNNT1 | Bryony Thompson reviewed gene: TNNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29178646, 35510366; Phenotypes: nemaline myopathy MONDO:0018958; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Marked gene: TNNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Gene: tnnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4970 | TNNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from to Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4969 | TNNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNNT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4968 | TNNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TNNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10952871, 32994279, 32819427, 31970803, 31604653, 29931346, 29178646; Phenotypes: Nemaline myopathy 5, Amish type, MIM# 605355; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | TNNT1 |
Zornitza Stark gene: TNNT1 was added gene: TNNT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNNT1 was set to Unknown |