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| Congenital Myasthenia v1.5 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family plus mouse model.; to: Single family plus mouse model. Variants in this gene also cause a range of other muscle disorders. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.5 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Marked gene: TOR1AIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.5 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.5 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from to Congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.4 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Classified gene: TOR1AIP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.4 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.3 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: TOR1AIP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.3 | TOR1AIP1 | Gina Ravenscroft reviewed gene: TOR1AIP1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33215087; Phenotypes: Congenital myasthenic syndrome; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital Myasthenia v1.3 | TOR1AIP1 |
Gina Ravenscroft gene: TOR1AIP1 was added gene: TOR1AIP1 was added to Congenital Myasthenia. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TOR1AIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOR1AIP1 were set to PMID: 34164833 Penetrance for gene: TOR1AIP1 were set to Complete |
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