| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TPM2 | Tommy Li Added phenotypes Arthrgryposis MIM#108120; Nemaline myopathy MIM#609285 for gene: TPM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1172 | TPM2 | Zornitza Stark Marked gene: TPM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1172 | TPM2 | Zornitza Stark Gene: tpm2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1172 | TPM2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPM2 were changed from Nemaline myopathy; Arthrogryposis multiplex congenita, distal to Arthrgryposis MIM#108120; Nemaline myopathy MIM#609285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1171 | TPM2 | Zornitza Stark Publications for gene: TPM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1170 | TPM2 | Zornitza Stark Classified gene: TPM2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1170 | TPM2 | Zornitza Stark Gene: tpm2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | TPM2 | Lilian Downie reviewed gene: TPM2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27726070; Phenotypes: Arthrgryposis MIM#108120, Nemaline myopathy MIM#609285; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TPM2 |
Zornitza Stark gene: TPM2 was added gene: TPM2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TPM2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TPM2 were set to Nemaline myopathy; Arthrogryposis multiplex congenita, distal |
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