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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TPM3 |
Tommy Li Added phenotypes CAP myopathy 1, MIM# 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310; Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, MIM# 609284 for gene: TPM3 Publications for gene TPM3 were updated from 26307083; 35668205 to 35668205; 26307083 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1169 | TPM3 | Zornitza Stark Marked gene: TPM3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1169 | TPM3 | Zornitza Stark Gene: tpm3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1169 | TPM3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPM3 were changed from Nemaline myopathy; Congenital fiber-type disproportion myopathy to CAP myopathy 1, MIM# 609284; Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, MIM# 255310; Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, MIM# 609284 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1168 | TPM3 | Zornitza Stark Publications for gene: TPM3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1167 | TPM3 | Zornitza Stark Classified gene: TPM3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1167 | TPM3 | Zornitza Stark Gene: tpm3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | TPM3 | Lilian Downie reviewed gene: TPM3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26307083,PMID: 35668205; Phenotypes: Myopathy 255310, 609284, 609284; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TPM3 |
Zornitza Stark gene: TPM3 was added gene: TPM3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TPM3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TPM3 were set to Nemaline myopathy; Congenital fiber-type disproportion myopathy |
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