Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TPRN | Tommy Li Added phenotypes Deafness, autosomal recessive 79, MIM# 613307 for gene: TPRN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1793 | TPRN | Zornitza Stark Marked gene: TPRN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1793 | TPRN | Zornitza Stark Gene: tprn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1793 | TPRN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPRN were changed from Deafness, autosomal recessive to Deafness, autosomal recessive 79, MIM# 613307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1792 | TPRN | Zornitza Stark Classified gene: TPRN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1792 | TPRN | Zornitza Stark Gene: tprn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1791 | TPRN | Zornitza Stark Tag deafness tag was added to gene: TPRN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1791 | TPRN | Zornitza Stark reviewed gene: TPRN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 79, MIM# 613307; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TPRN |
Zornitza Stark gene: TPRN was added gene: TPRN was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: TPRN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TPRN were set to Deafness, autosomal recessive |