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Fetal anomalies v0.2404 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 to Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, MIM# 254110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2403 | TRIM32 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported in 2006.; to: BBS: Single family reported in 2006. Muscular dystrophy: onset is typically in childhood. |
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Fetal anomalies v0.2403 | TRIM32 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRIM32: Changed phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 8, MIM# 254110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2403 | TRIM32 | Zornitza Stark Marked gene: TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2403 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2403 | TRIM32 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIM32 were changed from BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 11; LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 2H to Bardet-Biedl syndrome 11, MIM# 615988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2402 | TRIM32 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.2402 | TRIM32 | Zornitza Stark Gene: trim32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | TRIM32 |
Zornitza Stark gene: TRIM32 was added gene: TRIM32 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TRIM32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIM32 were set to 30823891; 16606853 Phenotypes for gene: TRIM32 were set to BARDET-BIEDL SYNDROME TYPE 11; LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY TYPE 2H |