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| Mendeliome v1.1555 | TRMT1 | Elena Savva Phenotypes for gene: TRMT1 were changed from Mental retardation, autosomal recessive 68; OMIM #618302 to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 MIM#618302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12787 | TRMT10C | Zornitza Stark Marked gene: TRMT10C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12787 | TRMT10C | Zornitza Stark Gene: trmt10c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12787 | TRMT10C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRMT10C were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, MIM# 616974 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12786 | TRMT10C | Zornitza Stark Publications for gene: TRMT10C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12785 | TRMT10C | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRMT10C was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.12784 | TRMT10C | Zornitza Stark reviewed gene: TRMT10C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27132592, 33886802; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30, MIM# 616974; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6990 | TRMT10A | Zornitza Stark Marked gene: TRMT10A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6990 | TRMT10A | Zornitza Stark Gene: trmt10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6990 | TRMT10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRMT10A were changed from to Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, MIM# 616033; MONDO:0000208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6989 | TRMT10A | Zornitza Stark Publications for gene: TRMT10A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6988 | TRMT10A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRMT10A was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6987 | TRMT10A | Zornitza Stark reviewed gene: TRMT10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24204302, 25053765, 33448213, 33067246, 26535115, 26526202, 26297882; Phenotypes: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1, MIM# 616033, MONDO:0000208; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Marked gene: TRMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Gene: trmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Classified gene: TRMT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Gene: trmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.786 | TRMT1 |
Zornitza Stark gene: TRMT1 was added gene: TRMT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRMT1 were set to 30289604; 26308914; 21937992 Phenotypes for gene: TRMT1 were set to Mental retardation, autosomal recessive 68; OMIM #618302 Review for gene: TRMT1 was set to GREEN Added comment: 4 families reported: -1 consanguineous Iranian family with 5 individuals with nonsyndromic moderate to severe impaired intellectual development. -1 consanguineous Iranian family with 3 adult brothers with global developmental delay and moderately delayed intellectual development -2 unrelated Pakistani families with 4 patients with impaired intellectual development. All with homozygous mutations in the TRMT1 gene which segregated with the disorder in the families, but functional studies of the variants were not performed. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | TRMT10C |
Zornitza Stark gene: TRMT10C was added gene: TRMT10C was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRMT10C was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TRMT10A |
Zornitza Stark gene: TRMT10A was added gene: TRMT10A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRMT10A was set to Unknown |
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