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| Fetal anomalies v0.2540 | TRPM7 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2540 | TRPM7 | Zornitza Stark Gene: trpm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2539 | TRPM7 |
Zornitza Stark changed review comment from: 4 variants identified in a stillbirth cohort. Some supportive evidence that these variants alter channel function.; to: 4 variants identified in a stillbirth cohort. Ion channel expressed in the nervous and cardiac systems. The variant associated with ALS/dementia in the Guam population, p.Thr1482Ile is present in >23,000 hets in gnomad, which is out of keeping for a rare Mendelian disorder. Note recent publication associating missense variants with cardiac arrhythmia and stillbirth, with some functional data provided to substantiate effect of variant on protein function but not necessarily establish gene-disease association. |
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| Fetal anomalies v0.2539 | TRPM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRPM7: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2539 | TRPM7 | Zornitza Stark Marked gene: TRPM7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2539 | TRPM7 | Zornitza Stark Gene: trpm7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2539 | TRPM7 | Zornitza Stark reviewed gene: TRPM7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31423533; Phenotypes: Arrhythmia, stillbirth; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2178 | TRPM7 | Chirag Patel Classified gene: TRPM7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2178 | TRPM7 | Chirag Patel Gene: trpm7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.2177 | TRPM7 | Chirag Patel reviewed gene: TRPM7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | TRPM7 |
Zornitza Stark gene: TRPM7 was added gene: TRPM7 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: TRPM7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPM7 were set to 32503408; 31423533 Phenotypes for gene: TRPM7 were set to Cardiac arrhythmia, stillbirth |
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