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| Mendeliome v1.698 | TRPV1 | Krithika Murali reviewed gene: TRPV1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36454632, PMID: 36472910; Phenotypes: Channelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive - MONDO:0009459; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4803 | TRPV1 | Bryony Thompson Publications for gene: TRPV1 were set to 29930394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4802 | TRPV1 | Bryony Thompson Classified gene: TRPV1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4802 | TRPV1 | Bryony Thompson Gene: trpv1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2553 | TRPV1 | Zornitza Stark Marked gene: TRPV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2553 | TRPV1 | Zornitza Stark Gene: trpv1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2553 | TRPV1 |
Zornitza Stark gene: TRPV1 was added gene: TRPV1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRPV1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPV1 were set to 29930394 Phenotypes for gene: TRPV1 were set to Susceptibility to malignant hyperthermia Review for gene: TRPV1 was set to RED Added comment: Two individuals reported with rare/novel missense variants in this gene, some functional data. Sources: Literature |
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