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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TSEN54 | Tommy Li Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2A MIM#277470 for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.931 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.931 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.931 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 4 to Pontocerebellar hypoplasia type 2A MIM#277470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.930 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.929 | TSEN54 | Zornitza Stark Classified gene: TSEN54 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.929 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TSEN54 | Lilian Downie reviewed gene: TSEN54: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301773; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A MIM#277470; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TSEN54 |
Zornitza Stark gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN54 were set to Pontocerebellar hypoplasia type 4 |
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