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Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.219 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.219 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.219 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2A, MIM# 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4, MIM# 225753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.218 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.217 | TSEN54 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSEN54 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.216 | TSEN54 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18711368, 20956791, 20952379; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A, MIM# 277470, Pontocerebellar hypoplasia type 4, MIM# 225753; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia v0.0 | TSEN54 |
Zornitza Stark gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Cerebellar and Pontocerebellar hypoplasia_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to Unknown |