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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TSR2 |
Tommy Li Added phenotypes Diamond-Blackfan anaemia 14 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 300946 for gene: TSR2 Publications for gene TSR2 were updated from 24942156; 11424144 to 24942156; 11424144 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.938 | TSR2 | Zornitza Stark Marked gene: TSR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.938 | TSR2 | Zornitza Stark Gene: tsr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.938 | TSR2 | Zornitza Stark Publications for gene: TSR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.937 | TSR2 | Zornitza Stark Classified gene: TSR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.937 | TSR2 | Zornitza Stark Gene: tsr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TSR2 | Lilian Downie reviewed gene: TSR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24942156, 11424144; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis MIM#300946; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TSR2 |
Zornitza Stark gene: TSR2 was added gene: TSR2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSR2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: TSR2 were set to Diamond-Blackfan anaemia 14 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 300946 |
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