Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TTC7A |
Tommy Li Added phenotypes Immunodeficiency, combined, with intestinal atresias, MIM#243150 for gene: TTC7A Publications for gene TTC7A were updated from 30553809; 34975848; 33746097 to 34975848; 33746097; 30553809 |
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BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TTC7A | Zornitza Stark Classified gene: TTC7A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1049 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | TTC7A | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1048 | TTC7A | Zornitza Stark reviewed gene: TTC7A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Marked gene: TTC7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.946 | TTC7A | Zornitza Stark Publications for gene: TTC7A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.945 | TTC7A | Zornitza Stark Classified gene: TTC7A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.945 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.944 | TTC7A | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: TTC7A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.890 | TTC7A | Lilian Downie reviewed gene: TTC7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30553809, PMID: 34975848, PMID: 33746097; Phenotypes: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome MIM#243150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TTC7A |
Zornitza Stark gene: TTC7A was added gene: TTC7A was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTC7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTC7A were set to Immunodeficiency, combined, with intestinal atresias, MIM#243150 |