| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v1.9 | TTI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTI1 were changed from Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related to Neurodevelopmental disorder with microcephaly and movement abnormalities, MIM# 620445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.8 | TTI1 | Zornitza Stark Publications for gene: TTI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.7 | TTI1 | Zornitza Stark reviewed gene: TTI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36724785; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and movement abnormalities, MIM# 620445; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.6 | TTI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTI1 were changed from to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.5 | TTI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TTI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.4 | TTI1 | Zornitza Stark Classified gene: TTI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.4 | TTI1 | Zornitza Stark Gene: tti1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v1.3 | TTI1 | Ee Ming Wong reviewed gene: TTI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2023.01.006; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, TTI1-related to; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.45 | TTI1 | Bryony Thompson Marked gene: TTI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.45 | TTI1 | Bryony Thompson Gene: tti1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.45 | TTI1 |
Bryony Thompson gene: TTI1 was added gene: TTI1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTI1 was set to Unknown Review for gene: TTI1 was set to RED Added comment: No reported association with ataxia. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||