| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Ataxia - paediatric v0.63 | TTPA | Zornitza Stark Marked gene: TTPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.63 | TTPA | Zornitza Stark Gene: ttpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.63 | TTPA | Zornitza Stark Classified gene: TTPA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.63 | TTPA | Zornitza Stark Gene: ttpa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.62 | TTPA |
Zornitza Stark gene: TTPA was added gene: TTPA was added to Ataxia - paediatric. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TTPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTPA were set to Ataxia with isolated vitamin E deficiency, MIM# 277460 Review for gene: TTPA was set to GREEN Added comment: Ataxia secondary to vitamin E deficiency. Variable age of onset, but paediatric cases reported. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||