| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Hereditary Neuropathy - complex v0.0 | TTPA |
Bryony Thompson gene: TTPA was added gene: TTPA was added to Hereditary Neuropathy - complex_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTPA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TTPA were set to Ataxia with vitamin E deficiency; Early-onset ataxia and sensory axonal neuropathy similar to Friedreich’s ataxia, head titubation, normal fat absorption unlike abetalipoproteinemia, rarely retinitis pigmentosa |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||