| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | TTR |
Tommy Li Added phenotypes Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related MIM#105210 for gene: TTR Publications for gene TTR were updated from 20301373; 3032328; 29972753; 29972757 to 3032328; 29972753; 29972757; 20301373 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.811 | TTR | Zornitza Stark Marked gene: TTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.811 | TTR | Zornitza Stark Gene: ttr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.811 | TTR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTR were changed from Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related to Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related MIM#105210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.810 | TTR | Zornitza Stark Publications for gene: TTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.809 | TTR | Zornitza Stark Classified gene: TTR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.809 | TTR | Zornitza Stark Gene: ttr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.802 | TTR | Lilian Downie reviewed gene: TTR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301373, PMID: 3032328, PMID: 29972753, PMID: 29972757; Phenotypes: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related MIM#105210; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | TTR |
Zornitza Stark gene: TTR was added gene: TTR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TTR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: TTR were set to Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||